Генетика пола. Наследственные заболевания
Задачи:
- Рассмотреть механизм определения пола человека и наследования признаков, сцепленных с полом; продолжить формирование навыков решения генетических задач.
- Развивать умения учащихся анализировать, делать выводы, объяснять выявленные закономерности.
Оборудование: компьютер, проекционное оборудование, видеомагнитофон.
Ход урока
1. Организационный момент.
2. Актуализация знаний.
Сегодня мы с вами продолжим изучение материала по теме «Генетика» и рассмотрим механизм наследования пола у человека, а также механизм передачи от родителей детям тех признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах, а также продолжим формировать умения применять теоретические знания при решении задач.
Тема урока: Генетика пола. Наследственные заболевания. Слайд № 1
Мотивация: знания по данной теме также очень важны, как и знания предыдущих тем, так как находят своё применение в реальной личной жизни каждого из нас.
Если вы сегодня хорошо и внимательно поработаете, то в конце урока сможете разгадать зашифрованное слово и узнать об одном удивительном наследственном заболевании.
Постановка проблемы:
Каждому виду, имеющему чёткое деление на мужские и женские особи, свойственно определённое соотношение полов, близкое 1 : 1. Как объяснить это явление?
Существует мнение, что мальчики чаще похожи на маму, а девочки на папу. Как вы думаете, с чем это может быть связано?
Предлагаю вам подумать над этими вопросами, ответы на которые вы постараетесь сформулировать сегодня на уроке. Слайд № 2
Прежде чем приступить к новой теме, давайте проверим имеющиеся уже у нас знания. Они помогут нам при изучении новой темы.
2 ученика у доски – вставить пропущенные буквы в биологические термины:
г.нет.ка |
|
д.м.нантный признак |
|
гом.з.готная особь |
г.н.тип |
|
р.ц.ссивный признак |
|
гет.р.з.готная особь |
ф.н.тип |
|
н.следств.нность |
|
с.м.тические клетки |
г.брид |
|
мон.г.бридное скрещ.вание |
|
г.м.л.гичные хр.м.сомы |
Остальные – выполняют письменно задание №1 в рабочей карточке учащегося. (Приложение)
Проверка работ учащихся у доски с обсуждением. Слайды № 3, 4
3. Изучение нового материала.
Начать изучение новой темы я хотела бы со стихотворения:
Я - мама. Это много или мало? Я мама. Это счастье или крест?
И невозможно все начать сначала. И я молюсь теперь за то, что есть:
За плач ночной, за молоко, пеленки, за первый шаг, за первые слова.
За всех детей. За каждого ребенка. Я мама! И поэтому права.
Я целый мир. Я жизни возрожденье. И я весь свет хотела бы обнять.
Я мама. Мама! Это наслажденье никто не в силах у меня отнять!
Это стихотворение прозвучало не случайно. Действительно, рождение ребёнка – это огромная ответственность и огромное счастье. Как определить вероятность рождения у супружеской пары девочки или мальчика? Постараемся ответить сегодня на этот вопрос.
Учёные-генетики в настоящее время изучили и составили карту хромосомного набора человека соматической клетки.
Какое количество хромосом содержится в соматических клетках человека?
Мы действительно видим на обеих картах по 46 хромосом (Слайд № 5), из них 44 хромосомы (22 пары) одинаковые у мужчин и у женщин – аутосомы, а по одной паре есть отличия – эта пара называется – половые хромосомы - у женщин ХХ, у мужчин ХУ.
Представленные наборы хромосом являются диплоидными или гаплоидными?
Выполнить письменно задание №2 в рабочей карточке – заполнить схему.
Слайд № 6
Проверка работ учащихся с обсуждением. Слайд № 7
А какой набор хромосом содержится в половых клетках? Почему?
Посмотрим набор хромосом в половых клетках Слайд № 8
23 хромосомы, из них 22 аутосомы и 1 половая хромосома.
Если у женщин в соматических клетках половые хромосомы ХХ, сколько у яйцеклеток может быть разновидностей гамет?
У мужчин половые хромосомы ХУ. Сколько у сперматозоидов может быть разновидностей гамет?
Следовательно, какой пол у человека будет гомогаметным, а какой гетерогаметным?
Выполнить письменно задание №3 в рабочей карточке.
Проверка работ учащихся с обсуждением.
В какой момент у супружеской пары будет определяться пол будущего ребёнка? Дайте определение термину «оплодотворение» и выскажите предположение – от кого из родителей будет зависеть пол будущего ребёнка?
Слайд № 9 флэш-анимация
Мы видим, что в ядре яйцеклетки половая хромосома Х, а в сперматозоиде Х или У. Лишь один сперматозоид может проникнуть в яйцеклетку и ядра гамет сливаются.
Какой пол в данном случае будет у ребёнка? Какой набор хромосом? От гамет кого из родителей зависит пол ребёнка?
Выполнить письменно задание №4 в рабочей карточке.
Проверка работ учащихся с обсуждением.
После оплодотворения зигота начинает дробиться, развивается зародыш будущего ребёнка. Слайды № 10-14 (слайды, созданные при помощи фотошопа)
Показ фрагмента видеофильма об оплодотворении и определении пола будущего ребёнка.
Выполнить письменно задание №5 в рабочей карточке – распределить выданные гаметы и генотипы, определить соотношение и вероятность рождения мальчиков и девочек.
Обсудить в парах – сформулировать ответ.
Вернёмся к поставленному в начале урока проблемному вопросу. Слайд № 15
Равная вероятность оплодотворения яйцеклеткики сперматозоидами с Х и У-хромосомами. Такую закономерность установил английский учёный Томас Морган. Слайд № 16
Гетерогаметный потомок (ХУ) Х-хромосому всегда получает от гомогаметного родителя (ХХ), а единственная Х-хромосома гетерогаметного родителя попадает к гомогаметному потомку (ХХ), то есть признаки наследуются от матери к сыновьям, от отца к дочерям. Поэтому мальчики чаще похожи на маму, а девочки на папу.
От каждого из нас во многом зависит, каким будет здоровье наших детей. В половых хромосомах заложены не только признаки, определяющие половую принадлежность человека, но также и множество других признаков, в том числе и ряд заболеваний. Наследование признаков, гены которых находятся в Х- или У-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.
К настоящему времени зарегистрировано более 2 тысяч наследственных заболеваний человека. Условно наследственные болезни можно подразделить на 2 большие группы: генные мутации (болезни обмена веществ или молекулярные болезни) и хромосомные болезни. Слайд № 17
Примерами хромосомных болезней можно назвать:
- болезни, обусловленные нарушением числа аутосом - синдром Дауна Слайд № 18; синдром Патау Слайд № 19; синдром Эдвардса Слайд № 20;
- болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом - синдром Шерешевского-Тернера Слайд № 21.
К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др.
Например, синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) - поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина. Слайд № 22; глазо-кожный альбинизм обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы.
Остановимся подробнее на заболеваниях, сцепленными с половыми хромосомами.
Болезни, сцепленные с полом, в подавляющем большинстве случаев обусловлены мутациями генов на X-хромосоме Слайд № 23, поскольку Y-хромосома несет небольшое число генов Слайд № 24. К таким заболеваниям относят, например, гемофилию, дальтонизм.
Заслушать сообщение учащихся о гемофилии. Слайд № 25, 26
Заслушать сообщение учащихся о дальтонизме. Слайд № 27
Работа в группах
В жизни мы мужской пол часто называют сильным полом. Верно ли на ваш взгляд это утверждение с точки зрения знаний генетики?
- Мальчикам – доказать правильность данного утверждения.
- Девочкам – опровергнуть утверждение.
В результате обсуждения приходим к выводу, что, так как У-хромосома инертна и несёт в себе незначительное количество признаков, то основной генетический материал заключён в единственной Х-хромосоме, данной мальчикам от мамы. Следовательно, мужской организм менее устойчив ко многим неблагоприятным воздействиям: инфекциям, кровопотерям, стрессу и т.д.
4. Закрепление.
А сейчас применим полученные знания и закрепим материал о закономерностях наследования признаков, сцепленных с полом, через решение задач.
3 задачи решаются всеми учащимися – по 1 ученику у доски, остальные в тетрадях.
Задача № 1 Слайд № 28 (гиперссылка на слайд № 31)
Классическая гемофилия передаётся как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Какова вероятность рождения больного ребёнка от брака здоровой женщины со страдающим гемофилией мужчиной?
Задача № 2 Слайд № 29 (гиперссылка на слайд № 32)
Рецессивный ген дальтонизма располагается в Х-хромосоме. Девушка с нормальным зрением (отец её был дальтоником) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определить возможные фенотипы потомства.
Задача № 3 Слайд № 30 (гиперссылка на слайд № 33)
Рецессивные гены гемофилии и дальтонизма связаны с Х-хромосомой. Какое потомство будет получено от брака мужчины, больного гемофилией, и женщины, больной дальтонизмом (гомозиготной по признаку отсутствия гемофилии)?
Задачи для самостоятельного решения с выбором учащимся уровня сложности задачи (карточки):
1 вариант
- Гемофилия передаётся как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на здоровой женщине (все её предки были здоровы). У них родилась здоровая дочь. Определить вероятность рождения больного гемофилией ребёнка от брака этой дочери со здоровым мужчиной.
- Девушка имеет отца, страдающего гемофилией, но не дальтонизмом, и здоровую по признаку гемофилии (гомозиготную) мать-дальтоника. Эта девушка выходит замуж за здорового мужчину. Какова вероятность рождения у неё ребёнка с одним из заболеваний?
2 вариант
- Рецессивный ген дальтонизма локализован в Х-хромосоме. От брака женщины с нормальным зрением, родственники которой страдали дальтонизмом, и мужчины с нормальным зрением, у отца которого была цветовая слепота, родились три дочери и два сына с цветовой слепотой. Каковы генотипы родителей и потомства? От кого из родителей мальчики получили ген дальтонизма?
- Мужчина, страдающий гемофилией и дальтонизмом, женился на здоровой женщине, не являющейся носительницей генов этих заболеваний. Какова вероятность, что у ребёнка о а его дочери со здоровым мужчиной будут оба эти заболевания?
А сейчас давайте попробуем разгадать зашифрованное слово. Для этого нужно выбрать верные утверждения. И если вы сегодня усвоили материал урока, то из букв, расположенных в левой колонке у вас получится название наследственного заболевания, сцепленного с полом. Слайд № 34
Выполнить письменно задание №5 в рабочей карточке.
П – мужской пол гетерогаметный
Р – дальтонизм – заболевание, сцепленное с полом
И – в соматических клетках человека по 23 хромосомы
О – Т.Морган – английский генетик
Г – гемофилия – наследственное генное заболевание
Е – У-хромосома инертная
М – ген дальтонизма локализован в У-хромосоме
Р – в половых клетках гапоидный набор хромосом
И – пол ребёнка закладывается в момент оплодотворения
В – гемофилией страдают женщины
Я – знания данного урока пригодятся нам в жизни
Проверим. Слайд № 35
Зашифрованное слово – прогерия. Это очень редкое наследственное заболевание, сцепленное с полом, характеризующееся комплексом изменений кожи и внутренних органов, обусловленное преждевременным старением организма. Средняя продолжительность жизни при детской прогерии — 13 лет. Слайд № 36
Послушайте стихотворение, написанное об этом заболевании, о чувствах, которые при этом испытывает человек:
Прогерия
Я начал стареть, жизнь и так коротка.
У многих людей она, как река –
Несется куда-то в манящую даль,
Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом,
Что падает с неба серебряным градом;
Той капле, которой секунда дана,
Лишь чтобы разбиться о камни у дна.
Но зависти нет к могучей реке,
Что ровно течет по тропе на песке.
Удел их один, – закончив скитанья,
Покой обрести в морях состраданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,
Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
5. Подведение итогов. Домашняя работа.
П. 9.4. Составить и решить задачу на наследование, сцепленное с полом.
Составить тест из 5 вопросов по теме «Генетика пола». Слайд № 37
Слайд № 38
25.02.2011