Бесплатная публикация статей в журналах ВАК и РИНЦ

Уважаемые авторы, образовательный интернет-портал «INFOBRAZ.RU» в рамках Всероссийской Образовательной Программы проводит прием статей для публикации в журналах из перечня ВАК РФ по направлениям: экономика, философия, политология, педагогика, филология, биология, сельское хозяйство, агроинженерия, транспорт, строительство и архитектура и др.

Возможна бесплатная публикация статей в специализированных журналах по многим отраслям и специальностям. В мультидисциплинарных журналах возможна публикация по всем другим направлениям. 

Журналы реферируются ВИНИТИ РАН. Статьям присваивается индекс DOI. Журналы включены в международную базу Ulrich's Periodicals Directory и РИНЦ.

Подпишитесь на уведомления о доступности опубликования статьи. Первую рекомендацию вы получите в течении 10 минут - ПОДПИСАТЬСЯ

Конференция: "Генетика человека: проблемы, поиски, развитие"

Перед началом конференции организуются оформительская группа и пресс-центр. Они заблаговременно готовят информацию о конференции, её тематике, сроках, дают объявление о конкурсе докладов и стендов. В их задачу входят также организация выставки работ учащихся или выставки технического творчества, приуроченной к конференции, подготовка помещения для стендов, различных подсобных материалов, которые понадобятся по ходу конференции. Пресс-центр, кроме того, оперативно комментирует работу конференции в настенном бюллетене, который может быть иметь юмористический характер, содержать шаржи на докладчиков, рецензентов, членов экспертной группы. Желательно привлечь к работе пресс-центра кого-либо из учителей или родителей.

В конце конференции желательно выступление кого-либо из приглашенных специалистов с краткой лекцией. В это время экспертная группа (в составе учителей, студентов, учащихся старших классов) принимают своё решение, готовят документацию и призы. Конференцию завершает выступление председателя экспертной группы.

Мозоленко К.Г. Валеолог - Старова Л.В.

Докладчик Р.Усманов

План конференции

  1. Медицинская генетика: наследственные болезни и их причины; лечение наследственных болезней. Можно ли предсказать наследственные болезни? Медико-генетические лаборатории; медико-генетическая служба.
  2. Биологическое и социальное в человеке: человек – общественное животное. Наследуются ли способности? Можно ли создать “сверхчеловека”? Евгеника: действует ли естественный отбор в человеческом обществе? Роль среды в развитии личности.
  3. Этические проблемы генетики: генная инженерия; коррекция пола; пересадка органов; клонирование; уродства; генетика и криминалистика.
  4. Религия и актуальные проблемы биомедицинской этики. Основные проблемы биомедицинской этики. Мнения различных религий по важнейшим вопросам биомедицинской этики.

I. Восточные этические традиции в медицине:

  1. Аюрведа.
  2. Мусульманская этическая традиция.
  3. Буддизм.

II. Западные религиозные традиции:

  1. Иудейская этическая традиция.
  2. Православная этическая традиция.
  3. Этика естественного закона римского католичества.
  4. Протестантская этическая традиция.

ХОД КОНФЕРЕНЦИИ

Костюмированная сценка.

Действующие лица: Сергей, его сестра Оля, врач-генетик.

Оля обращается к врачу-генетику: Здравствуйте, люди добрые! У нас общий отец, который, правда, нас не воспитывал. А познакомились мы с Сергеем год назад. И быстро поняли, что жить друг без друга не можем. К сожалению, наше желание пожениться вызвало у родных и близких негодование и протест. Нас обвиняют в безнравственности. А нам непонятно, почему мы должны жертвовать своим счастьем только потому, что были зачаты, извините, одним котом.

Учитывая сложность и необычность нашего положения, напишите, что в действительности мешает нашему браку? Как решался этот вопрос в прошлом, что думают юристы, ученые, врачи?

Врач: Понимаю, понимаю! Мы сейчас попытаемся помочь вам. А Вы слушайте хорошо и можете даже конспектировать.

Вступительное слово ведущего:

Генетика человека, быстро развиваясь в последние десятилетия, дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросов: от чего зависит пол ребенка? Почему дети похожи на родителей? Какие признаки и заболевания наследуются, а какие – нет, почему люди так не похожи друг на друга, почему вредны близкородственные браки?

Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами.

Во-первых, это естественное стремление человека познать самого себя.

Во-вторых, после того, как были побеждены многие инфекционные болезни – чума, холера, оспа и др., – увеличивалась относительная доля наследственных болезней.

В-третьих, после того, как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания. Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ. С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, косметической, фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов.

Сегодня мы рассмотрим несколько основных проблем генетики.

Слова ведущего: Изучением наследственных заболеваний занимается медицинская генетика. Эту проблему разрабатывала 1-я группа.

Выступление 1 группы:

1. Генетика и этапы её развития.

2. Клонирование и генная инженерия.

3. Клеточный механизм обеспечения наследственности и изменчивости у человека.

3.1. Соматические мутации ( рис. 1);

Рис. 1

Рис. 1

3.2. Генеративные мутации (рис. 2, 3, 4, 5, 6).

https://urok.1sept.ru/articles/101530/img2.jpg (23149 bytes) Рис. 3 Рис. 4
Рис. 2 Рис. 3 Рис. 4
Рис. 5 Рис. 6
Рис. 5 Рис. 6

4. Генетика пола.

4.1. Соотношение полов;

4.2. Наследование, ограниченное и контролируемое полом;

4.3. Предопределение пола у человека.

5. Диагностика генетических болезней.

5.1. Методы дородовой диагностики.

5.1.1. Амниоцентез ( рис. 7);

Рис. 7

Рис. 7

5.1.2. Биопсия ворсинок хориона (рис. 8);

Рис. 8

Рис. 8

5.1.3. Пункция сосудов плода (рис. 9);

Рис. 9

Рис. 9

5.1.4. Метод фетоскопии;

5.1.5. Ультразвуковые исследования.

5.2. Степень риска.

5.3. Аутосомные нарушения.

5.4. Нарушения, сцепленные с Х-хромосомой.

6. Наследственные болезни человека.

6.1. Хромосомные болезни (рис. 10);

Рис. 10

Рис. 10

6.2. Генные болезни (энзимопатии, гемоглобинопатии, коллагеновые болезни, генные болезни с невыявленным первичным биохимическим дефектом) (рис. 11).

Рис. 11

Рис. 11

7. Генная терапия.

8. Методы исследования наследственности человека.

8.1. Генеалогический метод.

8.1.1. Родословные при аутосомно-доминантном наследовании (рис. 12);

Рис. 12

Рис. 12

8.1.2. Родословные при аутосомно-рецессивном наследовании (рис.13);

Рис. 13

Рис. 13

8.1.3. Родословные при доминантном Х-сцепленном наследовании признака (рис. 14);

Рис. 14

Рис. 14

8.1.4. Родословные при рецессивном Х-сцепленном наследовании признака (рис. 15);

Рис. 15

Рис. 15

8.1.5. Родословные при Y-сцепленном наследовании (рис. 16).

Рис. 16

Рис. 16

8.2. Близнецовый метод.

8.3. Популяционно-статистический метод.

8.4. Методы дерматоглифики и пальмоскопии.

8.5. Методы генетики соматических клеток

8.6. Цитогенетический метод (рис. 17).

Рис. 17

Рис. 17

8.7. Биохимический метод.

8.8. Методы изучения ДНК в генетических исследованиях.

9. Медико-генетическая диагностика. Медико-генетическое консультирование.

Слова ведущего: Знание генетики позволяет понять эволюцию человека и то, как реализуется генетическая программа человека в зависимости от условий окружающей среды и взаимодействия с социальными факторами. Эту проблему исследует 2-я группа.

Выступление 2 группы:

1. Биологическое и социальное в человеке: человек – общественное животное (рис. 18).

Рис. 18

Рис. 18

2. Генетическая программа человека и природа гениальности.

3. Наследуются ли способности?

4. Можно ли создать “сверхчеловека”?

5. Евгеника.

5.1. Принципы евгеники (Ф. Гальтон, 1869).

5.2. Расовая шкала превосходства.

5.3. Фашистская расовая теория.

5.4. Современное применение принципов евгеники.

6. Действует ли естественный отбор в человеческом обществе?

7. Роль среды в развитии личности.

Слово ведущего: Человек в XXI веке уже знает многие тайны природы и может управлять процессами, ранее ему неподвластными. Но следует ли это делать? Этично ли это? Не создадим ли мы монстров? И т.д.

Пожалуй, не припомнить, чтобы какое-либо научное открытие вызывало такие споры, рождало столько мифов, как клонирование. Проблема вышла из научных границ. Ее обсуждают государственные деятели, законодатели, политики, служители религиозных конфессий. Она стала "жареной" темой средств массовой информации. ООН специально рассматривает вопрос о запрете клонирования человека.

Этические проблемы генетики: генная инженерия; коррекция пола; пересадка органов; клонирование; уродства; генетика и криминалистика, разрабатывала 3 группа.

Выступление 3 группы:

Этические проблемы генетики:

1. Генная инженерия.

2. Коррекция пола.

3. Пересадка органов.

3.1. Реакция отторжения. Способы борьбы с отторжением (рис. 19);

Рис. 19

Рис. 19

3.2. Исторические аспекты и перспективы:

  • Пересадка почки, печени, сердца (рис. 20, 21),
Рис. 20 Рис. 21
Рис. 20 Рис. 21
  • Пересадка лёгких, поджелудочной железы, головного мозга,
  • Использование органов животных,
  • Консервация органов.

4. Клонирование (рис. 22).

Рис. 22

Рис. 22

4.1. Репродуктивное и терапевтическое клонирование (рис. 23);

Рис. 23

Рис. 23

5. Генетические уродства (рис. 24–29).

Рис. 24 Рис. 25 Рис. 26
Рис. 24 Рис. 25 Рис. 26
Рис. 27 Рис. 28 Рис. 29
Рис. 27 Рис. 28 Рис. 29

6. Генетика и криминалистика.

Слова ведущего: Тему: Основные проблемы биомедицинской этики. Мнения различных религий по важнейшим вопросам биомедицинской этики, разрабатывала 4 группа.

Выступление 4 группы:

Религия и актуальные проблемы биомедицинской этики.

Основные проблемы биомедицинской этики:

  • Смерть и умирание;
  • Поддерживающее жизнь лечение;
  • Смерть с участием врача (эвтаназия);
  • Трансплантология (живые и мертвые доноры);
  • Аутопсия;
  • Оплодотворение in vitro;
  • Искусственное осеменение;
  • Аборт;
  • Вынашивание чужого ребёнка;
  • Контрацепция. Стерилизация;
  • Клонирование.

Мнения различных религий по важнейшим вопросам биомедицинской этики:

I. Восточные этические традиции в медицине:

1. Аюрведа.

2. Мусульманская этическая традиция.

3. Буддизм.

II. Западные религиозные традиции:

1. Иудейская этическая традиция.

2. Православная этическая традиция.

3. Этика естественного закона римского католичества.

4. Протестантская этическая традиция.

Слова ведущего: Слово предоставляется валеологу нашей школы.

Валеолог: Тема выступления “Кровнородственный брак: пределы риска ”

1. Знайте свои гены.

2. Начнем с Адама.

3. Что говорят законы.

4. В некоторых странах кровнородственные браки даже поощряются.

Вопросы, заданные группам:

Группа № 1.

1. В каких случаях проводится пренатальное обследование плода?

2. Какие уровни половой дифференцировки принято различать в современной генетике?

3. Могут ли люди, имеющие в генотипе не 46 хромосом, относиться к виду Homo sapiens?

Группа № 2.

1. Что такое социальный отбор в эволюции человека?

2. Возможно ли отсутствие естественного отбора в естественной популяции?

3. Какова генетически заложенная продолжительность биологической жизни человека?

4. Так кто же прав Т. Эдисон или В.П. Эфроимсон в своих высказываниях о гениях?

Группа № 3.

1. Когда и кому впервые была проведена операция по изменению пола?

2. Какие ещё методы существуют для борьбы с отторжением?

3. Какие другие факторы оказывают влияние на развитие уродств?

4. Каково практическая польза получения стволовых клеток?

5. Будущее медицины – путь "запасных частей"?

Группа № 4.

1. Почему аборт является грехом?

2. Эвтаназия – это благо или убийство!?

3. Какая нация самая здоровая?

Слова ведущего: Мы с вами выслушали доклады и ответы на вопросы всех групп. Надеюсь, они помогли нашей паре?!

Слово для подведения итогов предоставляется экспертной группе.

Председатель экспертной группы:

Заслушав выступления всех групп, мы пришли к выводу, что все участники конференции очень серьёзно подошли к своей работе, проработали огромное количество научной и учебной литературы, что было ярко видно во время выступлений, и тем более во время дискуссии. Было представлено много демонстрационных наглядных пособий, помогающих более детально и доступно изложить выступающими суть проблем, прорабатываемых ими тем. Выступающие затронули достаточно много современных проблемных тем генетики и общества, которые стоят перед нами, и нам их решать. И никуда от этого не деться.

Выводы, сделанные нами, представляем вашему вниманию:

1. Законы Менделя применимы к человеку. Однако при изучении генетики человека возникают определенные трудности, вызванные:

  • Невозможностью применения основного генетического метода контрольного скрещивания;
  • Редкой сменой поколений;
  • Малочисленным потомством;
  • Большим числом хромосом;
  • Поздним половым созреванием.

С другой стороны, строение и физиология человека изучена гораздо полнее, чем растений и животных; изучены многие наследственные болезни.

2. Знание законов генетики позволяет предупредить наследственные болезни или ослабить их проявление.

3. На проявление наследственных признаков оказывает влияние среда.

4. Целям профилактики наследственных болезней служит медико-генетическое консультирование, ряд функций которого вполне реально осуществлять уже в настоящее время. К числу таких мероприятий относят:

  • а) предупреждение близкородственных браков, поскольку при наличии даже отдаленного родства родителей возрастает вероятность рождения детей, гомозиготных по аномальному рецессивному гену, и, следовательно, больных.
  • б) выявление гетерозиготных носителей мутантных генов;
  • в) дородовая диагностика, выявляющая ряд заболеваний генной природы и хромосомные аномалии.

Врач-генетик – не юридическое лицо, он не может запретить или разрешить консультируемым иметь детей, его цель – помочь будущей или уже существующей семье реально оценить степень опасности. В конечном итоге цель медико-генетической консультации является правильная оценка ситуации членами семьи и принятие ими рационального решения в отношении дальнейшего планирования семьи. Это решение принимается супругами самостоятельно.

Для обеспечения эффективного медико-генетического консультирования необходима пропаганда генетических знаний, осведомленность населения в вопросах наследственных болезней.

5. Мораторий на клонирование человека вызван, прежде всего, отсутствием знаний о рисках развития клонированных существ, несоответствием универсальным критериям безопасности применения биомедицинских технологий к человеку, непредсказуемостью будущего клонированных детей. Нельзя забывать и о юридических проблемах клинического применения клонирования и этических ограничениях экспериментального использования человеческого материала.

И это никакая не прихоть россиян: все мировое сообщество активно выступает против клонирования человека. А вот на использование методов клонирования применительно к соматическим клеткам и тканям – на это никаких запретов нет нигде.

То есть, прогрессу в фундаментальной и прикладной биомедицине ничего не мешает.

У Сергея с Олей общий отец, значит, каждый унаследовал от него половину хромосомного набора. Вероятность встречи патологических генов, если они есть, велика. Отсюда и степень риска. Можно ли категорично утверждать, что в потомстве будут больные дети? Нет. Нужно серьезное медицинско-генетическое консультирование, изучение родословной. Но и в этом случае ждать однозначных заключений не приходится. Прогноз о возможности отягощения ребенка генетическим грузом весьма сложен и противоречив.

Повторю, тяжесть решения ляжет на обоих. На весах – здоровье потомства, счастье семьи, ответственность перед ребенком. Это вопрос внутренний, семейный. Но и всего общества – тоже. Мы свидетели больших миграций, стирания границ, возведения общеевропейского дома. Ученые считают, что это сулит большее разнообразие генетического фона, благоприятное для поколений. И рядом – стремление к обособлению, к узконациональной изоляции. А это непременно приведет к сокращению “генетического расстояния”, а значит, и к большему риску для здоровья нации.

Сергей: Спасибо, люди добрые! За науку интересную, за понятный стиль изложения, хотя местами не совсем я всё понял, но это от ума не совсем большого! Но я учиться обязательно теперяча пойду! Да и невесту я выберу себе по науке теперь: и внешность класс, и генотип с фенотипом в норме, так что теперь детки у нас будут хорошие: здоровенькие, и даже на меня похожие, надеюсь.

До свидания, люди добрые! Счастья и успехов вам в работе и личной жизни. А я пошел науку в жизнь претворять.

Список литературы.

17.11.2003