Информационно-образовательный портал
e-mail: mail@infobraz.ru

Тема: Наследственная изменчивость.

Тема: Наследственная изменчивость.

«Программа действия генов в системе генотипа напоминает партитуру симфонии.

Эта партитура записана нотами в виде генов.

Композитор – эволюционный процесс,

оркестр – развивающийся организм,

а дирижер исполнения симфонии – внешняя среда».

(Русский генетик М. Е. Лобашев)

Цель: сформировать знания о генотипической наследственной изменчивости; о её типах; об их материальных основах, умения объяснить изменчивость на основе цитологических и генетических знаний; экология и окружающая среда как часть борьбы за здоровый образ жизни; воспитание ответственного отношения к своему здоровью, чувства толерантности.

Оборудование: мультимедиа презентация, рабочий лист, карточки с дополнительной информацией.

Термины:

Мутация – лат. “mutatio” – изменение.

Гуго де Фриз-1901 г. – основоположник.

Хромосомные, генные мутации, полиплоиды, геномные, мутагенез.

Ход урока:

I. Актуализация знаний:

Просмотр видеофрагмента. Слайд 1

1. Выскажите свое мнение.

Оглянитесь, вокруг так много одинаковых организмов, но если присмотреться, то все они имеют свои индивидуальности. Откуда они берутся? То ли в противовес последним сведениям

о всё новых и новых исчезающих с лица Земли видах животных и птиц, то ли ещё по каким-либо причинам, но СМИ в последнее время то и дело обрушивают на наши головы сообщения о неожиданных находках загадочных, неизвестных ранее ни науке, ни простому народу зверушек («ни мышонок, ни лягушка, а неведома зверушка»…). Мутации нас окружают повсюду. Слайд 2

II. Организация восприятия и осмысления нового материала.

1. Наследственная изменчивость (заполнение схемы типов мутаций) Слайд 3

2. Что такое мутации?

Термин сформулировал в 1901 г. генетик Де Фриз.

Слайд 4. “Понятие о мутациях”

Основные положения мутационной теории Де Фриза остаются справедливыми и по сей день (разумеется, с некоторыми современными уточнениями):

Какие современные уточнения внесли ученые в мутационную теорию? Работа с таблицей.

Положения мутационной

Теории Де Фриза

Современные уточнения

1

Мутации возникают внезапно, без всяких переходов.

существует особый тип мутаций, накапливающихся в течение ряда поколений

2

Успех в выявлении мутаций зависит от числа проанализированных особей.

без изменений

3

Мутантные формы вполне устойчивы.

мутантному генотипу соответствует мутантный фенотип и одна и та же мутация проявляется у разных особей в равной степени

4

Мутации характеризуются дискретностью (прерывистостью); это качественные изменения, которые не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (моды).

существуют ликовые мутации, в результате которых происходит незначительное изменение характеристик конечного продукта

5

Одни и те же мутации могут возникать повторно.

это касается генных мутаций; хромосомные аберрации уникальны и неповторимы

6

Мутации возникают в разных направлениях, они могут быть вредными и полезными.

сами по себе мутации не носят адаптивный характер; только в ходе эволюции, в ходе отбора оценивается «полезность», «нейтральность» или «вредность» мутаций в определенных условиях; при этом «вредность» и «полезность» мутаций зависит от генотипической среды

3.Заполнение таблицы по ходу рассказа учителя Слайды 7 - 15

МУТАЦИИ

КАКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ ПРОИСХОДЯТ

К КАКИМ ПОСЛЕДСТВИЯМ

МОГУТ ПРИВЕСТИ

ГЕНОМНЫЕ

ХРОМОСОМНЫЕ

ТОЧЕЧНЫЕ

Дополнительная информация. Способности человека тоже объясняет генетика – работа гена.

Иоган Себастьян Бах – композитор XVIII века, один из большой семьи, где 11 поколений обладали музыкальными способностями.

В Англии в графстве Шрюсбери известны наследственные случаи брахидактилии – короткопалости – 14 поколений подряд.

Династия дома Габсбургов обладали отвислой нижней челюстью – рот оставался открытым – этот признак передавался с 14 века – Император Карл XVI век Альфонс испанский XIX век.

Иногда это наследование нарушается, возникают новые признаки.

Причины мутаций.

Мутагенные факторы среды. Слайды 16-17

Что порождает мутацию?

Физический мутаген (ионизирующее излучение – гамма лучи, ядерные частицы, ультрафиолетовое излучение – 20-е годы в России).

Химический мутаген (иприт, формальдегид, пироксид водорода – усиливают мутации в 1000 раз). Биологические (вирусы, их действие, токсины, вакцины).

Свойства мутагенов: универсальны, не направлены, усиливают мутации в 100 раз в любых малых дозах.

Примеры мутагенов

Излучение

Температура

Яды

Неорганические кислоты

Газы

Радиоактивное излучение

Рентгеновское излучение

Холодовой шок

Высокие температуры

Колхицин

Никотин

Азотистая кислота

Иприт

Газовые выбросы промышленных предприятий

3. Как оградить человечество от мутагенов?

  • Забота об экологии планеты.
  • Прекращение испытаний ядерного оружия в 3-х сферах.
  • Оздоровление среды обитания человека
  • Программа “Геном человека” – познавательное значение и польза для

    медицины.

Чистая среда – барьер на пути мутаций.

1. Радиация – увеличивает частоту мутаций человека в 6 раз, если он проживает в зоне радиации 30 лет. Пример: Брянская область (Чернобыль). Радиация в Японии вызвала поражение кожи, внутренних органов кроветворения – анемия, опухоли, катаракта глаз, укорочение жизни. Многие скрытые мутации проявляются через несколько поколений: диабет, слабоумие, мышечная дистрофия. Надо изыскать методы борьбы с ними.

2. Ежегодно в мире рождается 20 тысяч детей с тяжелыми недугами.

3. Химические факторы – действие сигарет, алкоголя, наркотиков.

4. Чистота среды – борьба с загрязнениями воды. Пример.

5. Канцерогены в пищевых продуктах – возникают перерожденные клетки.

6. Проверка косметических и лекарственных препаратов на “безвредность”.

Программа “Геном человека”.

4. Репарации ДНК.

1. Репарацияэто свойство живых организмов восстанавливать повреждения ДНК, которые появились в результате ошибок репликации или воздействия мутагенных факторов согласно современным данным, в геноме человека существует порядка 130 генов, продукты которых участвуют в репарации повреждений ДНК.

Клетки обладают способностью исправлять и устранять различные повреждения структуры ДНК. Вследствие этого лишь небольшое число мутаций сохраняется в процессе репликации.

Существуют факторы, которые снижают частоту мутаций – антимутагены.

К антимутагенам относятся некоторые витамины–антиоксиданты (например, витамин Е, ненасыщенные жирные кислоты), серосодержащие аминокислоты, а также различные биологически активные вещества, которые повышают активность репарационных систем.

5. Анализ диагностики наследственных заболеваний в Амурской области.

IV. Итог урока.

В большинстве своем все мутации приводят к печальным последствиям, но благодаря репарации часть мутаций можно предотвратить или, если же она все-таки произошла, применить средства, чтобы возвратить все как было, или снизить их проявление.

В ЦПС обследовалась пара — оба носители гена спинальной амиотрофии, страшного заболевания, когда ребенок рождается и угасает в течение первого года жизни. Сделали забор пуповинной крови, оказалось, что ребенок здоров.

Программа "Здоровое поколение" носит медико-социальный и экономический характер. Реализация мероприятий программы позволит достичь снижения уровня младенческой смертности, смертности детей от 0 до 4 лет (включительно), охватить большее количество детей диагностическими обследованиями на амбулаторно-поликлиническом уровне, уменьшить число детей, рожденных с тяжелыми врожденными пороками развития и хромосомными заболеваниями.

V. Домашнее задание.

Решение задач

Борис Бурда, известный игрок одесской команды клубов «Брейн-ринг» и «Что? Где? Когда?», придумал забавную игру, названную им «Траверси». Берется фрагмент известного литературного произведения, и все имена героев в нем заменяются на имена других литературных или исторических персонажей.

Идя по пути выдающегося интеллектуала, можно придумать, например, такой фрагмент: «И услышали голос Гена, ходящего в ядре во время прохлады дня, и скрылся Фермент и РНК его от лица Гена между органоидами. И воззвал Ген к Ферменту; и сказал Ген Ферменту: Где ты?... не ел ли ты субстрата, которого Я запретил тебе есть?» Фермент сказал: «РНК моя, которую ты мне дал, она дала мне сродство с субстратом, и я ел». И сказал Ген РНК: «Что ты это сделала?» РНК ответила: «Мутаген обольстил меня...»

1. Указать источник приведенной «траверси»

2. Указать, чему соответствуют в оригинале: Ген -___, Фермент - ____, РНК- ____, Субстрат -____, Мутаген -____.

3. О каком типе РНК говорится во фрагменте?

4. Какой тип мутаций (по природе изменений) упоминается?

5. Придумайте свой вариант «траверси» (домашнее задание).

Для лучшего знакомства с генными (точковыми) мутациями актуализируются свойства генетического кода.

6. Какое свойство генетического кода иллюстрирует фраза: ВОТЛЕСДУББУКИВЫБЫЛПАЛДЫМШЕЛТРИДНЯ (для облегчения чтения фразы выдели скобками отдельные кодоны).

7. Очень ли изменится смысл фразы, если произойдет замена 11-й буквы У на А?

8. Как изменится смысл фразы, если произойдет выпадение 4-й буквы? (снова отметь триплеты скобками): ВОТЛЕСДУББУКИВЫБЫЛПАПДЫМШЕЛТРИДНЯ

9. Сделай вывод о последствиях выпадения, нуклеотидных пар ДНК, замены или вставки.

Фенотипические проявления мутаций.

• В настоящее время у человека выделено более 4,5 тысяч форм моногенных болезней (МБ), обусловленных точковыми мутациями.

• Встречаемость моногенных болезней составляет 30-65 детей на 1000 новорожденных, а их вклад в структуру общей смертности детей до 5 лет составляет 10-14 %.

• Выделяют болезни с установленным первичным молекулярным дефектов, на долю которых приходится около 500 заболеваний и не установленным первичным дефектом. В подавляющем большинстве МБ – это болезни обмена веществ или изолированные пороки развития.

Частота мутаций.

  1. Синдромы Дауна (кариотип: 47,ХY,+21): Соотношение полов – МI:ЖI. Частота – 1: 700-800. Ежегодно рождается 8000 детей.
  2. Синдром Клайнфельтера (47,ХХY): Болеют только мужчины. Частота – 1:10 000 новорожденных мальчиков.
  3. Синдром Патау (47,ХХ,+13): Частота 1:10 000.
  4. Трипло – Х (47,ХХХ): Болеют только женщины. Частота - 1: 1000.
  5. Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х0): частота неизвестна.
  6. Эдвардса (47,ХY,+18) Частота – 1:8000. Соотношение полов м1:ж1.
  7. Синдром Лежена - «кошачьего крика» (когда плачет – мяуканье слышно) (46,XY,5р-): Частота - 1: 40 000 - 50 000 новорожденных. Соотношение полов м1:ж1.
  8. Эритроциты больного серповидно-клеточной анемией: Частота проявлений 2,2:10 000.

Ежегодно в России рождается около 30 тысяч детей с хромосомной патологией. Среди всех новорожденных аномалии в хромосомном наборе имеют 0,7% детей, а среди недоношенных детей – 2,5%.

Характерные черты представленных мутаций.

• проявляются с первых дней жизни или через небольшой промежуток времени (3месяца);

• задержка физического, психомоторного или психического развития;

• черепно-лицевой дисморфизм;

• аномалии развития скелета и конечностей;

• грубые пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой и нервной систем;

• отклонения в биохимическом, гормональном и иммунном статусах;

• малая продолжительность жизни.

Краткий статистический обзор отдельных показателей заболеваемости населения Амурской области.

Общая заболеваемость взрослого и детского населения на протяжении 10 лет не превышает аналогичные показатели РФ.

Заболеваемости взрослого населения на протяжении 3 лет имеет тенденцию к снижению от 1318,5 в 2006 году до 1053,8 в 2009 году. Структура заболеваемости взрослого населения несколько изменилась по сравнению с 2008 годом. Первое место по-прежнему занимают болезни системы кровообращения – 18,6% второе болезни органов дыхания – 1 %, а на третье место болезни органов пищеварения – 9,3 %.

На протяжении ряда лет в структуре общей заболеваемости детей (0-14 лет) преобладают болезни органов дыхания, пищеварения, кожи и подкожной клетчатки, нервной системы, болезни глаз, травмы и отравления, в сумме составляющие 60-70% от всей патологии детского населения.

На фоне высоких показателей заболеваемости детского населения в 2009 году по сравнению с 2008 годом отмечен рост по всем классам болезней, исключение составляют травмы и отравления, инфекционные и паразитарные болезни, болезни крови и кроветворных органов, психические расстройства.

Проявление мутаций в Амурской области.

Опыт организации перинатального скрининга в Амурской области.

С чего начинается семья? У каждого свой ответ на этот вопрос. Но мало кто поспорит, что главное в семье — это дети. В них счастье, радость, смысл существования. Правда, в последнее время выносить и вырастить эти цветы жизни становится все труднее.

В течение последних лет врожденные пороки развития и наследственные заболевания у новорожденных занимают ведущее место среди причин младенческой смертности в Амурской области.

Так, в 2006 г. врожденные аномалии развития в структуре младенческой смертности заняли второе место и составили 24,5%, а в структуре пренатальной смертности вышли на первое место с показателем 30,0%.

В профилактику младенческой смертности значительный вклад вносят программы пренатальной диагностики. Масштабная организация пренатального скрининга в Амурской области была начата в 2005 г.

В течение 5 лет проводились скрининговые исследования среди беременных женщин по определению биохимических (фетальных) маркеров, отклонения которых позволяют сформировать группу пациенток с высоким риском рождения детей с хромосомными нарушениями и/или врожденными аномалиями развития. В качестве алгоритма обследования беременных женщин был выбран интегральный тест (пренатальный скрининг трисомии 21 и трисомии 18) как наиболее эффективный метод скрининга синдрома Дауна.

При организации биохимического скрининга в Амурской области принимался во внимание опыт исследования биохимических маркеров беременных в городах Санкт-Петербурге, Тюмени, Красноярске. Итог – улучшена диагностика.

По результатам кариотипирования было выявлено 10 плодов с хромосомной патологией, включая синдром Дауна и синдром Патау.

В настоящее время скрининг не проводится в Селемджинском районе – из-за сложности организации транспортировки сыворотки крови беременных. Обследование беременных в Тындинском районе осуществляется на месте, врач-лаборант предварительно прошел обучение в головной лаборатории.

Подводя итог пятилетней работы по организации и проведению массового пренатального скрининга в Амурской области, в качестве положительной тенденции следует назвать увеличение числа обследованных женщин.

В 2009 г. этот показатель составил: в первом триместре - 55% беременных, во втором триместре - 69% беременных.

Необходимо отметить улучшение качества лабораторных, ультразвуковых и инвазивных исследований. Важным результатом работы следует считать получение региональных значений медиан биохимических маркеров, отвечающих особенностям обследуемой популяции. Правильно организованная работа по пренатальному скринингу способствовала более точному формированию групп риска и снижению количества ложноположительных результатов. Итоги проведенной работы позволяют положительно оценить организованный на территории Амурской области массовый пренатальный скрининг.

В рамках реализации долгосрочной целевой программы «Здоровое поколение» на 2009-2010 годы проводится массовое централизованное обследование беременных области на хромосомные заболевания и врождённые пороки развития у плода.

В ходе обследования беременных женщин на врожденные пороки развития и наследственные заболевания плода за 6 месяцев 2010 года выявлено 5 случаев синдрома Дауна, 1 случай инверсии 9 хромосомы, 33 порока развития плода. Во всех случаях беременность прервана, что позволило уменьшить рождение детей с тяжелыми врожденными аномалиями и наследственными заболеваниями.

Выявлен 1 ребенок с муковисцидозом.

В январе - июне 2010 года обследовано 4492 ребенка, выявлено 90 детей с нарушением слуха.

Эти анализы проводят в Центре планирования семьи. Он организован в 1995 году, до этого была консультация «Брак и семья», еще раньше — генетическая консультация.

ЦПС включает в себя:

– подразделение патологии репродукции, где занимаются проблемами бесплодного брака, гинекологической заболеваемостью, предгравидарной подготовкой (гравидас – беременность);

– отделение мониторинга за беременными;

– медико-генетическую консультацию;

– медико-социальное подразделение (консультации врача-сексолога и психотерапевта);

– школу для будущих мам. В ЦПС работают врачи 11 специальностей, в том числе таких редких, как цитогенетик, сексопатолог, специалисты в области молекулярно-генетической диагностики.

В составе центра — квалифицированный терапевт и иммунолог. Основной костяк составляют акушеры-гинекологи.

В составе ЦПС работает несколько лабораторий, в том числе:

– цитогенетическая (где проводится хромосомный анализ),

– лаборатория неонатального скрининга (обследование всех новорожденных области на пять наиболее частых наследственных заболеваний),

– лаборатория перинатального скрининга (обследование всех беременных области на тяжелые хромосомные заболевания и врожденные пороки развития плода),

– иммунологическая лаборатория (исследование гормонального статуса, обследование на инфекции, иммунологические тесты при бесплодии и онкологических заболеваниях).

В молекулярно-генетической лаборатории (ПЦР-лаборатория) проводится диагностика инфекций и генетических заболеваний.

В настоящее время освоена диагностика двух заболеваний:

муковисцидоза — часто наследственное, связанное с грубой патологией легких и кишечника, и распространенной в Амурской области моторно-сенсорной нейропатии.

фенилкетонурии (у нас в области их 15, если лишить специального питания, они станут умственно отсталыми, в Серышевском районе – 2).

Редкое генетическое заболевание - мукополисахаридоз. В Амурской области такой диагноз поставлен только один, на Дальнем Востоке - всего троим детям. В появлении этой страшной болезни не виноваты ни врачи, ни совершенно здоровые родители девочки: роковое стечение обстоятельств, когда сошлись дефектные варианты генов, случается один раз на миллион. Рожденные с мукополисахаридозом малыши редко доживают до подросткового возраста, а их существование мучительно.

После 35 лет вероятность родить ребенка с генетическими отклонениями возрастает.

Домашнее задание. § 46 - 48

Решите задачу:

Борис Бурда, известный игрок одесской команды клубов «Брейн-ринг» и «Что? Где? Когда?», придумал забавную игру, названную им «Траверси». Берется фрагмент известного литературного произведения, и все имена героев в нем заменяются на имена других литературных или исторических персонажей.

Идя по пути выдающегося интеллектуала, можно придумать, например, такой фрагмент: «И услышали голос Гена, ходящего в ядре во время прохлады дня, и скрылся Фермент и РНК его от лица Гена между органоидами. И воззвал Ген к Ферменту; и сказал Ген Ферменту: Где ты?... не ел ли ты субстрата, которого Я запретил тебе есть?» Фермент сказал: «РНК моя, которую ты мне дал, она дала мне сродство с субстратом, и я ел». И сказал Ген РНК: «Что ты это сделала?» РНК ответила: «Мутаген обольстил меня...»

1. Указать источник приведенной «траверси»

2. Указать, чему соответствуют в оригинале: Ген -___, Фермент - ____, РНК- ____, Субстрат -____, Мутаген -____.

3. О каком типе РНК говорится во фрагменте?

4. Какой тип мутаций (по природе изменений) упоминается?

5. Придумайте свой вариант «траверси» (домашнее задание).

Для лучшего знакомства с генными (точковыми) мутациями актуализируются свойства генетического кода.

6. Какое свойство генетического кода иллюстрирует фраза: ВОТЛЕСДУББУКИВЫБЫЛПАЛДЫМШЕЛТРИДНЯ (для облегчения чтения фразы выдели скобками отдельные кодоны).

7. Очень ли изменится смысл фразы, если произойдет замена 11-й буквы У на А?

8. Как изменится смысл фразы, если произойдет выпадение 4-й буквы? (снова отметь триплеты скобками): ВОТЛЕСДУББУКИВЫБЫЛПАПДЫМШЕЛТРИДНЯ

9. Сделай вывод о последствиях выпадения, нуклеотидных пар ДНК, замены или вставки.

И. А. Палий, МАОУ СОШ № 2, пгт Серышево, Амурская область

Метки: Биология