Тема: Наследственная изменчивость.
Тема: Наследственная изменчивость.
«Программа действия генов в системе генотипа напоминает партитуру симфонии.
Эта партитура записана нотами в виде генов.
Композитор – эволюционный процесс,
оркестр – развивающийся организм,
а дирижер исполнения симфонии – внешняя среда».
(Русский генетик М. Е. Лобашев)
Цель: сформировать знания о генотипической наследственной изменчивости; о её типах; об их материальных основах, умения объяснить изменчивость на основе цитологических и генетических знаний; экология и окружающая среда как часть борьбы за здоровый образ жизни; воспитание ответственного отношения к своему здоровью, чувства толерантности.
Оборудование: мультимедиа презентация, рабочий лист, карточки с дополнительной информацией.
Термины:
Мутация – лат. “mutatio” – изменение.
Гуго де Фриз-1901 г. – основоположник.
Хромосомные, генные мутации, полиплоиды, геномные, мутагенез.
Ход урока:
I. Актуализация знаний:
Просмотр видеофрагмента. Слайд 1
1. Выскажите свое мнение.
Оглянитесь, вокруг так много одинаковых организмов, но если присмотреться, то все они имеют свои индивидуальности. Откуда они берутся? То ли в противовес последним сведениям
о всё новых и новых исчезающих с лица Земли видах животных и птиц, то ли ещё по каким-либо причинам, но СМИ в последнее время то и дело обрушивают на наши головы сообщения о неожиданных находках загадочных, неизвестных ранее ни науке, ни простому народу зверушек («ни мышонок, ни лягушка, а неведома зверушка»…). Мутации нас окружают повсюду. Слайд 2
II. Организация восприятия и осмысления нового материала.
1. Наследственная изменчивость (заполнение схемы типов мутаций) Слайд 3
2. Что такое мутации?
Термин сформулировал в 1901 г. генетик Де Фриз.
Слайд 4. “Понятие о мутациях”
Основные положения мутационной теории Де Фриза остаются справедливыми и по сей день (разумеется, с некоторыми современными уточнениями):
Какие современные уточнения внесли ученые в мутационную теорию? Работа с таблицей.
Положения мутационной Теории Де Фриза |
Современные уточнения | |
1 | Мутации возникают внезапно, без всяких переходов. | существует особый тип мутаций, накапливающихся в течение ряда поколений |
2 | Успех в выявлении мутаций зависит от числа проанализированных особей. | без изменений |
3 | Мутантные формы вполне устойчивы. | мутантному генотипу соответствует мутантный фенотип и одна и та же мутация проявляется у разных особей в равной степени |
4 | Мутации характеризуются дискретностью (прерывистостью); это качественные изменения, которые не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (моды). | существуют ликовые мутации, в результате которых происходит незначительное изменение характеристик конечного продукта |
5 | Одни и те же мутации могут возникать повторно. | это касается генных мутаций; хромосомные аберрации уникальны и неповторимы |
6 | Мутации возникают в разных направлениях, они могут быть вредными и полезными. | сами по себе мутации не носят адаптивный характер; только в ходе эволюции, в ходе отбора оценивается «полезность», «нейтральность» или «вредность» мутаций в определенных условиях; при этом «вредность» и «полезность» мутаций зависит от генотипической среды |
3.Заполнение таблицы по ходу рассказа учителя Слайды 7 - 15
МУТАЦИИ | КАКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ ПРОИСХОДЯТ | К КАКИМ ПОСЛЕДСТВИЯМ МОГУТ ПРИВЕСТИ |
ГЕНОМНЫЕ | ||
ХРОМОСОМНЫЕ | ||
ТОЧЕЧНЫЕ |
Дополнительная информация. Способности человека тоже объясняет генетика – работа гена.
Иоган Себастьян Бах – композитор XVIII века, один из большой семьи, где 11 поколений обладали музыкальными способностями.
В Англии в графстве Шрюсбери известны наследственные случаи брахидактилии – короткопалости – 14 поколений подряд.
Династия дома Габсбургов обладали отвислой нижней челюстью – рот оставался открытым – этот признак передавался с 14 века – Император Карл XVI век Альфонс испанский XIX век.
Иногда это наследование нарушается, возникают новые признаки.
Причины мутаций.
Мутагенные факторы среды. Слайды 16-17
Что порождает мутацию?
Физический мутаген (ионизирующее излучение – гамма лучи, ядерные частицы, ультрафиолетовое излучение – 20-е годы в России).
Химический мутаген (иприт, формальдегид, пироксид водорода – усиливают мутации в 1000 раз). Биологические (вирусы, их действие, токсины, вакцины).
Свойства мутагенов: универсальны, не направлены, усиливают мутации в 100 раз в любых малых дозах.
Примеры мутагенов | ||||
Излучение | Температура | Яды | Неорганические кислоты | Газы |
Радиоактивное излучение Рентгеновское излучение |
Холодовой шок Высокие температуры |
Колхицин Никотин |
Азотистая кислота | Иприт Газовые выбросы промышленных предприятий |
3. Как оградить человечество от мутагенов?
- Забота об экологии планеты.
- Прекращение испытаний ядерного оружия в 3-х сферах.
- Оздоровление среды обитания человека
- Программа “Геном человека” – познавательное значение и польза для
медицины.
Чистая среда – барьер на пути мутаций.
1. Радиация – увеличивает частоту мутаций человека в 6 раз, если он проживает в зоне радиации 30 лет. Пример: Брянская область (Чернобыль). Радиация в Японии вызвала поражение кожи, внутренних органов кроветворения – анемия, опухоли, катаракта глаз, укорочение жизни. Многие скрытые мутации проявляются через несколько поколений: диабет, слабоумие, мышечная дистрофия. Надо изыскать методы борьбы с ними.
2. Ежегодно в мире рождается 20 тысяч детей с тяжелыми недугами.
3. Химические факторы – действие сигарет, алкоголя, наркотиков.
4. Чистота среды – борьба с загрязнениями воды. Пример.
5. Канцерогены в пищевых продуктах – возникают перерожденные клетки.
6. Проверка косметических и лекарственных препаратов на “безвредность”.
Программа “Геном человека”.
4. Репарации ДНК.
1. Репарация – это свойство живых организмов восстанавливать повреждения ДНК, которые появились в результате ошибок репликации или воздействия мутагенных факторов согласно современным данным, в геноме человека существует порядка 130 генов, продукты которых участвуют в репарации повреждений ДНК.
Клетки обладают способностью исправлять и устранять различные повреждения структуры ДНК. Вследствие этого лишь небольшое число мутаций сохраняется в процессе репликации.
Существуют факторы, которые снижают частоту мутаций – антимутагены.
К антимутагенам относятся некоторые витамины–антиоксиданты (например, витамин Е, ненасыщенные жирные кислоты), серосодержащие аминокислоты, а также различные биологически активные вещества, которые повышают активность репарационных систем.
5. Анализ диагностики наследственных заболеваний в Амурской области.
IV. Итог урока.
В большинстве своем все мутации приводят к печальным последствиям, но благодаря репарации часть мутаций можно предотвратить или, если же она все-таки произошла, применить средства, чтобы возвратить все как было, или снизить их проявление.
В ЦПС обследовалась пара — оба носители гена спинальной амиотрофии, страшного заболевания, когда ребенок рождается и угасает в течение первого года жизни. Сделали забор пуповинной крови, оказалось, что ребенок здоров.
Программа "Здоровое поколение" носит медико-социальный и экономический характер. Реализация мероприятий программы позволит достичь снижения уровня младенческой смертности, смертности детей от 0 до 4 лет (включительно), охватить большее количество детей диагностическими обследованиями на амбулаторно-поликлиническом уровне, уменьшить число детей, рожденных с тяжелыми врожденными пороками развития и хромосомными заболеваниями.
V. Домашнее задание.
Решение задач
Борис Бурда, известный игрок одесской команды клубов «Брейн-ринг» и «Что? Где? Когда?», придумал забавную игру, названную им «Траверси». Берется фрагмент известного литературного произведения, и все имена героев в нем заменяются на имена других литературных или исторических персонажей.
Идя по пути выдающегося интеллектуала, можно придумать, например, такой фрагмент: «И услышали голос Гена, ходящего в ядре во время прохлады дня, и скрылся Фермент и РНК его от лица Гена между органоидами. И воззвал Ген к Ферменту; и сказал Ген Ферменту: Где ты?... не ел ли ты субстрата, которого Я запретил тебе есть?» Фермент сказал: «РНК моя, которую ты мне дал, она дала мне сродство с субстратом, и я ел». И сказал Ген РНК: «Что ты это сделала?» РНК ответила: «Мутаген обольстил меня...»
1. Указать источник приведенной «траверси»
2. Указать, чему соответствуют в оригинале: Ген -___, Фермент - ____, РНК- ____, Субстрат -____, Мутаген -____.
3. О каком типе РНК говорится во фрагменте?
4. Какой тип мутаций (по природе изменений) упоминается?
5. Придумайте свой вариант «траверси» (домашнее задание).
Для лучшего знакомства с генными (точковыми) мутациями актуализируются свойства генетического кода.
6. Какое свойство генетического кода иллюстрирует фраза: ВОТЛЕСДУББУКИВЫБЫЛПАЛДЫМШЕЛТРИДНЯ (для облегчения чтения фразы выдели скобками отдельные кодоны).
7. Очень ли изменится смысл фразы, если произойдет замена 11-й буквы У на А?
8. Как изменится смысл фразы, если произойдет выпадение 4-й буквы? (снова отметь триплеты скобками): ВОТЛЕСДУББУКИВЫБЫЛПАПДЫМШЕЛТРИДНЯ
9. Сделай вывод о последствиях выпадения, нуклеотидных пар ДНК, замены или вставки.
Фенотипические проявления мутаций.
• В настоящее время у человека выделено более 4,5 тысяч форм моногенных болезней (МБ), обусловленных точковыми мутациями.
• Встречаемость моногенных болезней составляет 30-65 детей на 1000 новорожденных, а их вклад в структуру общей смертности детей до 5 лет составляет 10-14 %.
• Выделяют болезни с установленным первичным молекулярным дефектов, на долю которых приходится около 500 заболеваний и не установленным первичным дефектом. В подавляющем большинстве МБ – это болезни обмена веществ или изолированные пороки развития.
Частота мутаций.
- Синдромы Дауна (кариотип: 47,ХY,+21): Соотношение полов – МI:ЖI. Частота – 1: 700-800. Ежегодно рождается 8000 детей.
- Синдром Клайнфельтера (47,ХХY): Болеют только мужчины. Частота – 1:10 000 новорожденных мальчиков.
- Синдром Патау (47,ХХ,+13): Частота 1:10 000.
- Трипло – Х (47,ХХХ): Болеют только женщины. Частота - 1: 1000.
- Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х0): частота неизвестна.
- Эдвардса (47,ХY,+18) Частота – 1:8000. Соотношение полов м1:ж1.
- Синдром Лежена - «кошачьего крика» (когда плачет – мяуканье слышно) (46,XY,5р-): Частота - 1: 40 000 - 50 000 новорожденных. Соотношение полов м1:ж1.
- Эритроциты больного серповидно-клеточной анемией: Частота проявлений 2,2:10 000.
Ежегодно в России рождается около 30 тысяч детей с хромосомной патологией. Среди всех новорожденных аномалии в хромосомном наборе имеют 0,7% детей, а среди недоношенных детей – 2,5%.
Характерные черты представленных мутаций.
• проявляются с первых дней жизни или через небольшой промежуток времени (3месяца);
• задержка физического, психомоторного или психического развития;
• черепно-лицевой дисморфизм;
• аномалии развития скелета и конечностей;
• грубые пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой и нервной систем;
• отклонения в биохимическом, гормональном и иммунном статусах;
• малая продолжительность жизни.
Краткий статистический обзор отдельных показателей заболеваемости населения Амурской области.
Общая заболеваемость взрослого и детского населения на протяжении 10 лет не превышает аналогичные показатели РФ.
Заболеваемости взрослого населения на протяжении 3 лет имеет тенденцию к снижению от 1318,5 в 2006 году до 1053,8 в 2009 году. Структура заболеваемости взрослого населения несколько изменилась по сравнению с 2008 годом. Первое место по-прежнему занимают болезни системы кровообращения – 18,6% второе болезни органов дыхания – 1 %, а на третье место болезни органов пищеварения – 9,3 %.
На протяжении ряда лет в структуре общей заболеваемости детей (0-14 лет) преобладают болезни органов дыхания, пищеварения, кожи и подкожной клетчатки, нервной системы, болезни глаз, травмы и отравления, в сумме составляющие 60-70% от всей патологии детского населения.
На фоне высоких показателей заболеваемости детского населения в 2009 году по сравнению с 2008 годом отмечен рост по всем классам болезней, исключение составляют травмы и отравления, инфекционные и паразитарные болезни, болезни крови и кроветворных органов, психические расстройства.
Проявление мутаций в Амурской области.
Опыт организации перинатального скрининга в Амурской области.
С чего начинается семья? У каждого свой ответ на этот вопрос. Но мало кто поспорит, что главное в семье — это дети. В них счастье, радость, смысл существования. Правда, в последнее время выносить и вырастить эти цветы жизни становится все труднее.
В течение последних лет врожденные пороки развития и наследственные заболевания у новорожденных занимают ведущее место среди причин младенческой смертности в Амурской области.
Так, в 2006 г. врожденные аномалии развития в структуре младенческой смертности заняли второе место и составили 24,5%, а в структуре пренатальной смертности вышли на первое место с показателем 30,0%.
В профилактику младенческой смертности значительный вклад вносят программы пренатальной диагностики. Масштабная организация пренатального скрининга в Амурской области была начата в 2005 г.
В течение 5 лет проводились скрининговые исследования среди беременных женщин по определению биохимических (фетальных) маркеров, отклонения которых позволяют сформировать группу пациенток с высоким риском рождения детей с хромосомными нарушениями и/или врожденными аномалиями развития. В качестве алгоритма обследования беременных женщин был выбран интегральный тест (пренатальный скрининг трисомии 21 и трисомии 18) как наиболее эффективный метод скрининга синдрома Дауна.
При организации биохимического скрининга в Амурской области принимался во внимание опыт исследования биохимических маркеров беременных в городах Санкт-Петербурге, Тюмени, Красноярске. Итог – улучшена диагностика.
По результатам кариотипирования было выявлено 10 плодов с хромосомной патологией, включая синдром Дауна и синдром Патау.
В настоящее время скрининг не проводится в Селемджинском районе – из-за сложности организации транспортировки сыворотки крови беременных. Обследование беременных в Тындинском районе осуществляется на месте, врач-лаборант предварительно прошел обучение в головной лаборатории.
Подводя итог пятилетней работы по организации и проведению массового пренатального скрининга в Амурской области, в качестве положительной тенденции следует назвать увеличение числа обследованных женщин.
В 2009 г. этот показатель составил: в первом триместре - 55% беременных, во втором триместре - 69% беременных.
Необходимо отметить улучшение качества лабораторных, ультразвуковых и инвазивных исследований. Важным результатом работы следует считать получение региональных значений медиан биохимических маркеров, отвечающих особенностям обследуемой популяции. Правильно организованная работа по пренатальному скринингу способствовала более точному формированию групп риска и снижению количества ложноположительных результатов. Итоги проведенной работы позволяют положительно оценить организованный на территории Амурской области массовый пренатальный скрининг.
В рамках реализации долгосрочной целевой программы «Здоровое поколение» на 2009-2010 годы проводится массовое централизованное обследование беременных области на хромосомные заболевания и врождённые пороки развития у плода.
В ходе обследования беременных женщин на врожденные пороки развития и наследственные заболевания плода за 6 месяцев 2010 года выявлено 5 случаев синдрома Дауна, 1 случай инверсии 9 хромосомы, 33 порока развития плода. Во всех случаях беременность прервана, что позволило уменьшить рождение детей с тяжелыми врожденными аномалиями и наследственными заболеваниями.
Выявлен 1 ребенок с муковисцидозом.
В январе - июне 2010 года обследовано 4492 ребенка, выявлено 90 детей с нарушением слуха.
Эти анализы проводят в Центре планирования семьи. Он организован в 1995 году, до этого была консультация «Брак и семья», еще раньше — генетическая консультация.
ЦПС включает в себя:
– подразделение патологии репродукции, где занимаются проблемами бесплодного брака, гинекологической заболеваемостью, предгравидарной подготовкой (гравидас – беременность);
– отделение мониторинга за беременными;
– медико-генетическую консультацию;
– медико-социальное подразделение (консультации врача-сексолога и психотерапевта);
– школу для будущих мам. В ЦПС работают врачи 11 специальностей, в том числе таких редких, как цитогенетик, сексопатолог, специалисты в области молекулярно-генетической диагностики.
В составе центра — квалифицированный терапевт и иммунолог. Основной костяк составляют акушеры-гинекологи.
В составе ЦПС работает несколько лабораторий, в том числе:
– цитогенетическая (где проводится хромосомный анализ),
– лаборатория неонатального скрининга (обследование всех новорожденных области на пять наиболее частых наследственных заболеваний),
– лаборатория перинатального скрининга (обследование всех беременных области на тяжелые хромосомные заболевания и врожденные пороки развития плода),
– иммунологическая лаборатория (исследование гормонального статуса, обследование на инфекции, иммунологические тесты при бесплодии и онкологических заболеваниях).
В молекулярно-генетической лаборатории (ПЦР-лаборатория) проводится диагностика инфекций и генетических заболеваний.
В настоящее время освоена диагностика двух заболеваний:
– муковисцидоза — часто наследственное, связанное с грубой патологией легких и кишечника, и распространенной в Амурской области моторно-сенсорной нейропатии.
– фенилкетонурии (у нас в области их 15, если лишить специального питания, они станут умственно отсталыми, в Серышевском районе – 2).
Редкое генетическое заболевание - мукополисахаридоз. В Амурской области такой диагноз поставлен только один, на Дальнем Востоке - всего троим детям. В появлении этой страшной болезни не виноваты ни врачи, ни совершенно здоровые родители девочки: роковое стечение обстоятельств, когда сошлись дефектные варианты генов, случается один раз на миллион. Рожденные с мукополисахаридозом малыши редко доживают до подросткового возраста, а их существование мучительно.
После 35 лет вероятность родить ребенка с генетическими отклонениями возрастает.
Домашнее задание. § 46 - 48
Решите задачу:
Борис Бурда, известный игрок одесской команды клубов «Брейн-ринг» и «Что? Где? Когда?», придумал забавную игру, названную им «Траверси». Берется фрагмент известного литературного произведения, и все имена героев в нем заменяются на имена других литературных или исторических персонажей.
Идя по пути выдающегося интеллектуала, можно придумать, например, такой фрагмент: «И услышали голос Гена, ходящего в ядре во время прохлады дня, и скрылся Фермент и РНК его от лица Гена между органоидами. И воззвал Ген к Ферменту; и сказал Ген Ферменту: Где ты?... не ел ли ты субстрата, которого Я запретил тебе есть?» Фермент сказал: «РНК моя, которую ты мне дал, она дала мне сродство с субстратом, и я ел». И сказал Ген РНК: «Что ты это сделала?» РНК ответила: «Мутаген обольстил меня...»
1. Указать источник приведенной «траверси»
2. Указать, чему соответствуют в оригинале: Ген -___, Фермент - ____, РНК- ____, Субстрат -____, Мутаген -____.
3. О каком типе РНК говорится во фрагменте?
4. Какой тип мутаций (по природе изменений) упоминается?
5. Придумайте свой вариант «траверси» (домашнее задание).
Для лучшего знакомства с генными (точковыми) мутациями актуализируются свойства генетического кода.
6. Какое свойство генетического кода иллюстрирует фраза: ВОТЛЕСДУББУКИВЫБЫЛПАЛДЫМШЕЛТРИДНЯ (для облегчения чтения фразы выдели скобками отдельные кодоны).
7. Очень ли изменится смысл фразы, если произойдет замена 11-й буквы У на А?
8. Как изменится смысл фразы, если произойдет выпадение 4-й буквы? (снова отметь триплеты скобками): ВОТЛЕСДУББУКИВЫБЫЛПАПДЫМШЕЛТРИДНЯ
9. Сделай вывод о последствиях выпадения, нуклеотидных пар ДНК, замены или вставки.
И. А. Палий, МАОУ СОШ № 2, пгт Серышево, Амурская область
Метки: Биология