Тема: Наследственная изменчивость.

Категория: Биология.

Тема: Наследственная изменчивость.

«Программа действия генов в системе генотипа напоминает партитуру симфонии.

Эта партитура записана нотами в виде генов.

Композитор – эволюционный процесс,

оркестр – развивающийся организм,

а дирижер исполнения симфонии – внешняя среда».

(Русский генетик М. Е. Лобашев)

Цель: сформировать знания о генотипической наследственной изменчивости; о её типах; об их материальных основах, умения объяснить изменчивость на основе цитологических и генетических знаний; экология и окружающая среда как часть борьбы за здоровый образ жизни; воспитание ответственного отношения к своему здоровью, чувства толерантности.

Оборудование: мультимедиа презентация, рабочий лист, карточки с дополнительной информацией.

Термины:

Мутация – лат. “mutatio” – изменение.

Гуго де Фриз-1901 г. – основоположник.

Хромосомные, генные мутации, полиплоиды, геномные, мутагенез.

Ход урока:

I. Актуализация знаний:

Просмотр видеофрагмента. Слайд 1

1. Выскажите свое мнение.

Оглянитесь, вокруг так много одинаковых организмов, но если присмотреться, то все они имеют свои индивидуальности. Откуда они берутся? То ли в противовес последним сведениям

о всё новых и новых исчезающих с лица Земли видах животных и птиц, то ли ещё по каким-либо причинам, но СМИ в последнее время то и дело обрушивают на наши головы сообщения о неожиданных находках загадочных, неизвестных ранее ни науке, ни простому народу зверушек («ни мышонок, ни лягушка, а неведома зверушка»…). Мутации нас окружают повсюду. Слайд 2

II. Организация восприятия и осмысления нового материала.

1. Наследственная изменчивость (заполнение схемы типов мутаций) Слайд 3

2. Что такое мутации?

Термин сформулировал в 1901 г. генетик Де Фриз.

Слайд 4. “Понятие о мутациях”

Основные положения мутационной теории Де Фриза остаются справедливыми и по сей день (разумеется, с некоторыми современными уточнениями):

Какие современные уточнения внесли ученые в мутационную теорию? Работа с таблицей.

3.Заполнение таблицы по ходу рассказа учителя Слайды 7 - 15

Дополнительная информация. Способности человека тоже объясняет генетика – работа гена.

Иоган Себастьян Бах – композитор XVIII века, один из большой семьи, где 11 поколений обладали музыкальными способностями.

В Англии в графстве Шрюсбери известны наследственные случаи брахидактилии – короткопалости – 14 поколений подряд.

Династия дома Габсбургов обладали отвислой нижней челюстью – рот оставался открытым – этот признак передавался с 14 века – Император Карл XVI век Альфонс испанский XIX век.

Иногда это наследование нарушается, возникают новые признаки.

Причины мутаций.

Мутагенные факторы среды. Слайды 16-17

Что порождает мутацию?

Физический мутаген (ионизирующее излучение – гамма лучи, ядерные частицы, ультрафиолетовое излучение – 20-е годы в России).

Химический мутаген (иприт, формальдегид, пироксид водорода – усиливают мутации в 1000 раз). Биологические (вирусы, их действие, токсины, вакцины).

Свойства мутагенов: универсальны, не направлены, усиливают мутации в 100 раз в любых малых дозах.

3. Как оградить человечество от мутагенов?

• Забота об экологии планеты.
• Прекращение испытаний ядерного оружия в 3-х сферах.
• Оздоровление среды обитания человека
• Программа “Геном человека” – познавательное значение и польза для

  медицины.

Чистая среда – барьер на пути мутаций.

1. Радиация – увеличивает частоту мутаций человека в 6 раз, если он проживает в зоне радиации 30 лет. Пример: Брянская область (Чернобыль). Радиация в Японии вызвала поражение кожи, внутренних органов кроветворения – анемия, опухоли, катаракта глаз, укорочение жизни. Многие скрытые мутации проявляются через несколько поколений: диабет, слабоумие, мышечная дистрофия. Надо изыскать методы борьбы с ними.

2. Ежегодно в мире рождается 20 тысяч детей с тяжелыми недугами.

3. Химические факторы – действие сигарет, алкоголя, наркотиков.

4. Чистота среды – борьба с загрязнениями воды. Пример.

5. Канцерогены в пищевых продуктах – возникают перерожденные клетки.

6. Проверка косметических и лекарственных препаратов на “безвредность”.

Программа “Геном человека”.

4. Репарации ДНК.

1. Репарация – это свойство живых организмов восстанавливать повреждения ДНК, которые появились в результате ошибок репликации или воздействия мутагенных факторов согласно современным данным, в геноме человека существует порядка 130 генов, продукты которых участвуют в репарации повреждений ДНК.

Клетки обладают способностью исправлять и устранять различные повреждения структуры ДНК. Вследствие этого лишь небольшое число мутаций сохраняется в процессе репликации.

Существуют факторы, которые снижают частоту мутаций – антимутагены.

К антимутагенам относятся некоторые витамины–антиоксиданты (например, витамин Е, ненасыщенные жирные кислоты), серосодержащие аминокислоты, а также различные биологически активные вещества, которые повышают активность репарационных систем.

5. Анализ диагностики наследственных заболеваний в Амурской области.

IV. Итог урока.

В большинстве своем все мутации приводят к печальным последствиям, но благодаря репарации часть мутаций можно предотвратить или, если же она все-таки произошла, применить средства, чтобы возвратить все как было, или снизить их проявление.

В ЦПС обследовалась пара — оба носители гена спинальной амиотрофии, страшного заболевания, когда ребенок рождается и угасает в течение первого года жизни. Сделали забор пуповинной крови, оказалось, что ребенок здоров.

Программа "Здоровое поколение" носит медико-социальный и экономический характер. Реализация мероприятий программы позволит достичь снижения уровня младенческой смертности, смертности детей от 0 до 4 лет (включительно), охватить большее количество детей диагностическими обследованиями на амбулаторно-поликлиническом уровне, уменьшить число детей, рожденных с тяжелыми врожденными пороками развития и хромосомными заболеваниями.

V. Домашнее задание.

Решение задач

Борис Бурда, известный игрок одесской команды клубов «Брейн-ринг» и «Что? Где? Когда?», придумал забавную игру, названную им «Траверси». Берется фрагмент известного литературного произведения, и все имена героев в нем заменяются на имена других литературных или исторических персонажей.

Идя по пути выдающегося интеллектуала, можно придумать, например, такой фрагмент: «И услышали голос Гена, ходящего в ядре во время прохлады дня, и скрылся Фермент и РНК его от лица Гена между органоидами. И воззвал Ген к Ферменту; и сказал Ген Ферменту: Где ты?... не ел ли ты субстрата, которого Я запретил тебе есть?» Фермент сказал: «РНК моя, которую ты мне дал, она дала мне сродство с субстратом, и я ел». И сказал Ген РНК: «Что ты это сделала?» РНК ответила: «Мутаген обольстил меня...»

1. Указать источник приведенной «траверси»

2. Указать, чему соответствуют в оригинале: Ген -___, Фермент - ____, РНК- ____, Субстрат -____, Мутаген -____.

3. О каком типе РНК говорится во фрагменте?

4. Какой тип мутаций (по природе изменений) упоминается?

5. Придумайте свой вариант «траверси» (домашнее задание).

Для лучшего знакомства с генными (точковыми) мутациями актуализируются свойства генетического кода.

6. Какое свойство генетического кода иллюстрирует фраза: ВОТЛЕСДУББУКИВЫБЫЛПАЛДЫМШЕЛТРИДНЯ (для облегчения чтения фразы выдели скобками отдельные кодоны).

7. Очень ли изменится смысл фразы, если произойдет замена 11-й буквы У на А?

8. Как изменится смысл фразы, если произойдет выпадение 4-й буквы? (снова отметь триплеты скобками): ВОТЛЕСДУББУКИВЫБЫЛПАПДЫМШЕЛТРИДНЯ

9. Сделай вывод о последствиях выпадения, нуклеотидных пар ДНК, замены или вставки.

Фенотипические проявления мутаций.

• В настоящее время у человека выделено более 4,5 тысяч форм моногенных болезней (МБ), обусловленных точковыми мутациями.

• Встречаемость моногенных болезней составляет 30-65 детей на 1000 новорожденных, а их вклад в структуру общей смертности детей до 5 лет составляет 10-14 %.

• Выделяют болезни с установленным первичным молекулярным дефектов, на долю которых приходится около 500 заболеваний и не установленным первичным дефектом. В подавляющем большинстве МБ – это болезни обмена веществ или изолированные пороки развития.

Частота мутаций.

1. Синдромы Дауна (кариотип: 47,ХY,+21): Соотношение полов – МI:ЖI. Частота – 1: 700-800. Ежегодно рождается 8000 детей.
2. Синдром Клайнфельтера (47,ХХY): Болеют только мужчины. Частота – 1:10 000 новорожденных мальчиков.
3. Синдром Патау (47,ХХ,+13): Частота 1:10 000.
4. Трипло – Х (47,ХХХ): Болеют только женщины. Частота - 1: 1000.
5. Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х0): частота неизвестна.
6. Эдвардса (47,ХY,+18) Частота – 1:8000. Соотношение полов м1:ж1.
7. Синдром Лежена - «кошачьего крика» (когда плачет – мяуканье слышно) (46,XY,5р-): Частота - 1: 40 000 - 50 000 новорожденных. Соотношение полов м1:ж1.
8. Эритроциты больного серповидно-клеточной анемией: Частота проявлений 2,2:10 000.

Ежегодно в России рождается около 30 тысяч детей с хромосомной патологией. Среди всех новорожденных аномалии в хромосомном наборе имеют 0,7% детей, а среди недоношенных детей – 2,5%.

Характерные черты представленных мутаций.

• проявляются с первых дней жизни или через небольшой промежуток времени (3месяца);

• задержка физического, психомоторного или психического развития;

• черепно-лицевой дисморфизм;

• аномалии развития скелета и конечностей;

• грубые пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой и нервной систем;

• отклонения в биохимическом, гормональном и иммунном статусах;

• малая продолжительность жизни.

Краткий статистический обзор отдельных показателей заболеваемости населения Амурской области.

Общая заболеваемость взрослого и детского населения на протяжении 10 лет не превышает аналогичные показатели РФ.

Заболеваемости взрослого населения на протяжении 3 лет имеет тенденцию к снижению от 1318,5 в 2006 году до 1053,8 в 2009 году. Структура заболеваемости взрослого населения несколько изменилась по сравнению с 2008 годом. Первое место по-прежнему занимают болезни системы кровообращения – 18,6% второе болезни органов дыхания – 1 %, а на третье место болезни органов пищеварения – 9,3 %.

На протяжении ряда лет в структуре общей заболеваемости детей (0-14 лет) преобладают болезни органов дыхания, пищеварения, кожи и подкожной клетчатки, нервной системы, болезни глаз, травмы и отравления, в сумме составляющие 60-70% от всей патологии детского населения.

На фоне высоких показателей заболеваемости детского населения в 2009 году по сравнению с 2008 годом отмечен рост по всем классам болезней, исключение составляют травмы и отравления, инфекционные и паразитарные болезни, болезни крови и кроветворных органов, психические расстройства.

Проявление мутаций в Амурской области.

Опыт организации перинатального скрининга в Амурской области.

С чего начинается семья? У каждого свой ответ на этот вопрос. Но мало кто поспорит, что главное в семье — это дети. В них счастье, радость, смысл существования. Правда, в последнее время выносить и вырастить эти цветы жизни становится все труднее.

В течение последних лет врожденные пороки развития и наследственные заболевания у новорожденных занимают ведущее место среди причин младенческой смертности в Амурской области.

Так, в 2006 г. врожденные аномалии развития в структуре младенческой смертности заняли второе место и составили 24,5%, а в структуре пренатальной смертности вышли на первое место с показателем 30,0%.

В профилактику младенческой смертности значительный вклад вносят программы пренатальной диагностики. Масштабная организация пренатального скрининга в Амурской области была начата в 2005 г.

В течение 5 лет проводились скрининговые исследования среди беременных женщин по определению биохимических (фетальных) маркеров, отклонения которых позволяют сформировать группу пациенток с высоким риском рождения детей с хромосомными нарушениями и/или врожденными аномалиями развития. В качестве алгоритма обследования беременных женщин был выбран интегральный тест (пренатальный скрининг трисомии 21 и трисомии 18) как наиболее эффективный метод скрининга синдрома Дауна.

При организации биохимического скрининга в Амурской области принимался во внимание опыт исследования биохимических маркеров беременных в городах Санкт-Петербурге, Тюмени, Красноярске. Итог – улучшена диагностика.

По результатам кариотипирования было выявлено 10 плодов с хромосомной патологией, включая синдром Дауна и синдром Патау.

В настоящее время скрининг не проводится в Селемджинском районе – из-за сложности организации транспортировки сыворотки крови беременных. Обследование беременных в Тындинском районе осуществляется на месте, врач-лаборант предварительно прошел обучение в головной лаборатории.

Подводя итог пятилетней работы по организации и проведению массового пренатального скрининга в Амурской области, в качестве положительной тенденции следует назвать увеличение числа обследованных женщин.

В 2009 г. этот показатель составил: в первом триместре - 55% беременных, во втором триместре - 69% беременных.

Необходимо отметить улучшение качества лабораторных, ультразвуковых и инвазивных исследований. Важным результатом работы следует считать получение региональных значений медиан биохимических маркеров, отвечающих особенностям обследуемой популяции. Правильно организованная работа по пренатальному скринингу способствовала более точному формированию групп риска и снижению количества ложноположительных результатов. Итоги проведенной работы позволяют положительно оценить организованный на территории Амурской области массовый пренатальный скрининг.

В рамках реализации долгосрочной целевой программы «Здоровое поколение» на 2009-2010 годы проводится массовое централизованное обследование беременных области на хромосомные заболевания и врождённые пороки развития у плода.

В ходе обследования беременных женщин на врожденные пороки развития и наследственные заболевания плода за 6 месяцев 2010 года выявлено 5 случаев синдрома Дауна, 1 случай инверсии 9 хромосомы, 33 порока развития плода. Во всех случаях беременность прервана, что позволило уменьшить рождение детей с тяжелыми врожденными аномалиями и наследственными заболеваниями.

Выявлен 1 ребенок с муковисцидозом.

В январе - июне 2010 года обследовано 4492 ребенка, выявлено 90 детей с нарушением слуха.

Эти анализы проводят в Центре планирования семьи. Он организован в 1995 году, до этого была консультация «Брак и семья», еще раньше — генетическая консультация.

ЦПС включает в себя:

– подразделение патологии репродукции, где занимаются проблемами бесплодного брака, гинекологической заболеваемостью, предгравидарной подготовкой (гравидас – беременность);

– отделение мониторинга за беременными;

– медико-генетическую консультацию;

– медико-социальное подразделение (консультации врача-сексолога и психотерапевта);

– школу для будущих мам. В ЦПС работают врачи 11 специальностей, в том числе таких редких, как цитогенетик, сексопатолог, специалисты в области молекулярно-генетической диагностики.

В составе центра — квалифицированный терапевт и иммунолог. Основной костяк составляют акушеры-гинекологи.

В составе ЦПС работает несколько лабораторий, в том числе:

– цитогенетическая (где проводится хромосомный анализ),

– лаборатория неонатального скрининга (обследование всех новорожденных области на пять наиболее частых наследственных заболеваний),

– лаборатория перинатального скрининга (обследование всех беременных области на тяжелые хромосомные заболевания и врожденные пороки развития плода),

– иммунологическая лаборатория (исследование гормонального статуса, обследование на инфекции, иммунологические тесты при бесплодии и онкологических заболеваниях).

В молекулярно-генетической лаборатории (ПЦР-лаборатория) проводится диагностика инфекций и генетических заболеваний.

В настоящее время освоена диагностика двух заболеваний:

– муковисцидоза — часто наследственное, связанное с грубой патологией легких и кишечника, и распространенной в Амурской области моторно-сенсорной нейропатии.

– фенилкетонурии (у нас в области их 15, если лишить специального питания, они станут умственно отсталыми, в Серышевском районе – 2).

Редкое генетическое заболевание - мукополисахаридоз. В Амурской области такой диагноз поставлен только один, на Дальнем Востоке - всего троим детям. В появлении этой страшной болезни не виноваты ни врачи, ни совершенно здоровые родители девочки: роковое стечение обстоятельств, когда сошлись дефектные варианты генов, случается один раз на миллион. Рожденные с мукополисахаридозом малыши редко доживают до подросткового возраста, а их существование мучительно.

После 35 лет вероятность родить ребенка с генетическими отклонениями возрастает.

Домашнее задание. § 46 - 48

Решите задачу:

Борис Бурда, известный игрок одесской команды клубов «Брейн-ринг» и «Что? Где? Когда?», придумал забавную игру, названную им «Траверси». Берется фрагмент известного литературного произведения, и все имена героев в нем заменяются на имена других литературных или исторических персонажей.

Идя по пути выдающегося интеллектуала, можно придумать, например, такой фрагмент: «И услышали голос Гена, ходящего в ядре во время прохлады дня, и скрылся Фермент и РНК его от лица Гена между органоидами. И воззвал Ген к Ферменту; и сказал Ген Ферменту: Где ты?... не ел ли ты субстрата, которого Я запретил тебе есть?» Фермент сказал: «РНК моя, которую ты мне дал, она дала мне сродство с субстратом, и я ел». И сказал Ген РНК: «Что ты это сделала?» РНК ответила: «Мутаген обольстил меня...»

1. Указать источник приведенной «траверси»

2. Указать, чему соответствуют в оригинале: Ген -___, Фермент - ____, РНК- ____, Субстрат -____, Мутаген -____.

3. О каком типе РНК говорится во фрагменте?

4. Какой тип мутаций (по природе изменений) упоминается?

5. Придумайте свой вариант «траверси» (домашнее задание).

Для лучшего знакомства с генными (точковыми) мутациями актуализируются свойства генетического кода.

6. Какое свойство генетического кода иллюстрирует фраза: ВОТЛЕСДУББУКИВЫБЫЛПАЛДЫМШЕЛТРИДНЯ (для облегчения чтения фразы выдели скобками отдельные кодоны).

7. Очень ли изменится смысл фразы, если произойдет замена 11-й буквы У на А?

8. Как изменится смысл фразы, если произойдет выпадение 4-й буквы? (снова отметь триплеты скобками): ВОТЛЕСДУББУКИВЫБЫЛПАПДЫМШЕЛТРИДНЯ

9. Сделай вывод о последствиях выпадения, нуклеотидных пар ДНК, замены или вставки.

И. А. Палий, МАОУ СОШ № 2, пгт Серышево, Амурская область

Метки: Биология

• Назад
• Вперед